Chiều ngày 30/12/2019, Bệnh viện Đa khoa tỉnh phối hợp Viện Di truyền Y học tổ chức tập huấn chuyên môn với chủ đề “NIPT cho tầm soát trước sinh: Xu thế và ứng dụng” với hơn 200 cán bộ y tế chuyên ngành sản khoa tại các đơn vị y tế của 02 tỉnh Bình Định và Phú Yên, tiếp cận và cập nhật những kiến thức mới về các công nghệ, kỹ thuật xét nghiệm trong sản khoa tiên tiến trên thế giới, cụ thể là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
Tại buổi tập huấn các chuyên gia đến từ Viện Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương và Bệnh viện Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh đã cập nhật các chuyên đề chuyên sâu, phân tích đa chiều về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: xu thế trên thế giới và khả năng triển khai tại Việt Nam; thiết lập quy trình sàng lọc không xâm lấn NIPT và các xét nghiệm di truyền hỗ trợ chẩn đoán, điều trị cho sản khoa… Các báo cáo này đã cung cấp nhiều kiến thức mới trong việc cải thiện quy trình xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh tại Việt Nam hiện nay. Với mong muốn phổ biến công nghệ xét nghiệm sàng lọc tiên tiến này tại Việt Nam, góp phần cải thiện và nâng cao quy trình xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh tại nước ta trong thời gian tới.
Theo thông tin từ Viện Di truyền Y học, trên thực tế, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT vốn đã phổ biến trên thế giới từ lâu vì chứng minh được giá trị về mặt lâm sàng. Đặc biệt, xét nghiệm này còn được sử dụng phổ biến tại hơn 60 quốc gia trên thế giới (đứng đầu là Mỹ và các nước châu Âu) như một xét nghiệm tầm soát các dị tật bẩm sinh do di truyền cần thiết cho thai kỳ. Đây là giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, giúp xác định chính xác nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất do bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi như hội chứng down, patau, edwards, turner, bệnh tan máu bẩm sinh thể beta và các bất thường có sự sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể khác. Tính đến nay, các xét nghiệm NIPT của Gene Solutions là NiPT 9.5 và triSure đã được hơn 1.000 bác sĩ khuyến cáo sử dụng và hơn 32.000 thai phụ Việt Nam hưởng ứng. Thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật hoặc sinh sản kém, gia đình mắc các bệnh di truyền, lo ngại thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh… cần lưu tâm và nên tiến hành thực hiện xét nghiệm NIPT sớm./.